انتقال الامراض الوراثية
الطرق النظرية التي يمكن من خلالها حساب احتمال انتقال الأمراض الوراثية دون الحاجة إلى فحوص مخبرية أو تحاليل
معملية:
1. مربع بانيت (Punnett Square)
يُعد مربع بانيت أداة بسيطة ومباشرة تُستخدم لتوقّع احتمالات انتقال الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء.
يعتمد على معرفة التكوين الجيني (Genotype) لكلّ من الأبوين، سواء كانا حاملين أو مصابين أو سليمين.
كيفية الاستخدام:
• يُرسم جدول مكوّن من صفّين وعمودين، وتُوضع أليلات الأب على أحد المحورين، وأليلات الأم على الآخر.
• تُملأ الخلايا الناتجة بجميع التركيبات الجينية الممكنة للأبناء.
• من خلال هذا التوزيع، تُستخرج النسب المئوية لاحتمالات إصابة الأبناء أو حملهم للصفة أو خلوّهم منها.
مثال:
إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين متنحٍ (Aa × Aa)، فإن النتائج تكون:
• 25% مصابون (aa)
• 50% حاملون (Aa)
• 25% سليمون (AA)
2. تحليل شجرة العائلة (Pedigree Analysis)
يُستخدم هذا التحليل لتتبّع نمط انتقال مرض وراثي عبر عدة أجيال من الأسرة، ويُعد أداة بالغة الأهمية في التشخيص
والاستشارة الوراثية.
كيفية الاستخدام:
• تُرسم شجرة تمثّل أفراد العائلة باستخدام رموز قياسية (مربعات للذكور، دوائر للإناث، وتظليل للمصابين).
• يُدرس توزّع الحالات عبر الأجيال لتحديد نمط الوراثة (سائد، متنحٍ، مرتبط بالجنس…).
• بناءً على موقع الفرد داخل الشجرة وسجل العائلة، يُحسب احتمال إصابته أو حمله للمرض.
الفائدة:
تمكّن هذه الطريقة من تقدير خطر تكرار المرض في الأبناء مستقبلاً، كما تساعد في تحديد الأفراد الأكثر عرضة للإصابة.
3. حساب الاحتمالات بطريقة بايز (Bayesian Risk Calculation)
تُستخدم طريقة بايز لتحديث الاحتمالات بناءً على توفر معلومات جديدة، وهي مفيدة في الحالات التي لا تكون فيها
المعطيات الوراثية مباشرة أو مؤكدة.
كيفية الاستخدام:
• يبدأ الحساب بتحديد احتمال مبدئي لكون الشخص حاملًا أو معرضًا للمرض، بناءً على التاريخ العائلي.
• تُضاف معلومات إضافية، مثل عدم إصابة أحد الأبناء أو نتيجة فحص قريب، لتعديل هذا الاحتمال.
• تُطبَّق قواعد الاحتمال الشرطي للوصول إلى نسبة دقيقة تتناسب مع الواقع.
الفائدة:
تُعتبر طريقة دقيقة ومرنة، وتُستخدم في تقديم تقديرات شخصية للخطر الوراثي في ظل معطيات غير كاملة.
4. معادلة هاردي–واينبرغ (Hardy–Weinberg Equation)
تمثل هذه المعادلة أساسًا رياضيًا لتقدير تكرار الأليلات والأنماط الجينية في مجتمع ما، وتُستخدم لتحديد نسبة
الحاملين أو المصابين بمرض وراثي دون إجراء فحوص فعلية.
كيفية الاستخدام:
• يُفترض أن نسبة المصابين في المجتمع تساوي q².
• يُستخرج الجذر التربيعي لهذه النسبة للحصول على q (تكرار الأليل المتنحّي).
• يُحسب p = 1 − q، ثم تُحسب نسبة الحاملين باستخدام المعادلة: 2pq.
مثال:
إذا كانت نسبة المصابين بمرض وراثي متنحٍ هي 1 من كل 10,000:
• q² = 0.0001 → q = 0.01
• p = 0.99
• نسبة الحاملين = 2pq = 2 × 0.99 × 0.01 = 0.0198 → 1.98%
الفائدة:
تمكّن هذه المعادلة من تقديم تصوّر دقيق لاحتمال الإصابة أو الحمل لدى السكان، دون الحاجة إلى تحاليل وراثية.
5. جداول الاحتمالات الوراثية (Risk Tables)
توفر هذه الجداول نسبًا تقديرية لانتقال الأمراض الوراثية، بناءً على نمط الوراثة والتكوين الجيني للوالدين، وهي
مبنية على قواعد وراثية ثابتة ومعتمدة.
كيفية الاستخدام:
• يُحدَّد نمط الوراثة (مثل: متنحٍ جسدي، سائد جسدي، مرتبط بالجنس…).
• تُطابق الحالة الجينية للأبوين مع الجداول، للحصول على الاحتمالات الدقيقة للإصابة أو الحمل.
مثال:
• في حالة مرض متنحٍ:
• إذا كان كلا الأبوين حاملين، فإن احتمال أن يكون الطفل مصابًا هو 25%.
• في حالة مرض سائد:
• إذا كان أحد الأبوين مصابًا، فاحتمال إصابة الطفل هو 50%.
الفائدة:
تُعد وسيلة سريعة وموثوقة لتقديم استشارات أولية للعائلات المعرضة لخطر الأمراض الوراثية.
6. برامج المحاكاة الوراثية (Genetic Simulation Tools)
تُتيح هذه البرامج الإلكترونية للأفراد أو المختصين إدخال بيانات وراثية نظرية، لتحليل احتمالات انتقال الصفات
الوراثية إلى الأبناء.
كيفية الاستخدام:
• يُدخل المستخدم بيانات العائلة (مثل التاريخ المرضي، العلاقات، عدد المصابين، نمط الوراثة…).
• يقوم البرنامج بمحاكاة الانتقال الجيني عبر الأجيال.
• تُعرض النتائج في شكل نسب احتمالية، أو رسومات توضيحية.
الفائدة:
تُعد هذه الأدوات مفيدة في تعزيز الفهم العام للمخاطر الوراثية، كما تتيح بناء سيناريوهات افتراضية تساعد في اتخاذ
قرارات إنجابية مدروسة.